長野県立こども病院 / 遺伝科

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遺伝科　

  現在遺伝科は常勤医師1名（西恵理子）と非常勤医師2名（古庄知己、鳴海洋子）で診療を行っております。

  遺伝科ではさまざまな先天異常（染色体異常症、遺伝性疾患、原因不明の多発奇形症候群など）を持つお子さんの診療を担当しています。

  ヒトとヒトの違い（多様性）を理解し認めあえる社会に繋がることが大きな目標です。
  ご家族がお子さんの状態を正しく把握し、見通しを持って関わり、正しい理解に基づいて家族全体のことを考えられることが大切と考えています。

  丁寧に全身の診察を行い、染色体検査や遺伝子検査を検討し正確な診断を目指します。

  各疾患、症候群に関わる正確な情報に基づいて、合併症の早期発見、予防的健康管理、またその治療について一緒に考えていきます。成長と発達のフォローを院内の他の診療科、コメディカルスタッフとともに行っていきます。
  お子さんとそのご家族が地域社会で見通しを持って子育て、生活ができるよう他の地域医療機関・保健行政などの関係機関の方々とのつながりも大切にしています。

  遺伝の問題への不安や遺伝性疾患の理解を深めたい方のために遺伝カウンセリングも行っています。臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーが対応いたします。

  リハビリ科医師、リハビリ療法士、保育士、外来・病棟看護師、患者支援・地域連携室スタッフとともにグループ外来を行っております。対象は歩けるようになる前のダウン症の乳幼児のお子さん（0～3歳くらいまで）です。6月から12月まで月1回（原則第3火曜日）の全7回のプラグラムで行っています。
  参加をご希望される方は原則、事前に遺伝科外来の受診が必要となります。
  詳しくはこちらをご覧ください。